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Tratti
Tratti collegati a IRAK4
interleukin 1 receptor associated kinase 4
La Human Phenotype Ontology collega 14 tratti a IRAK4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Complete or near-complete absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide | Sempre |
| Meningitis | Sempre |
| Recurrent staphylococcal infections | Sempre |
| Recurrent streptococcal infections | Sempre |
| Decreased immune function | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent bacterial infections | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent streptococcus pneumoniae infections | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent bacterial skin infections | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Molto spesso (80–99%) |
| Transiently decreased total neutrophil count | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Liver abscess | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Infected joint | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fever | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IRAK4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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