Tratto
Glomerular basement membrane duplication
Glomerular basement membrane duplication (GBM-DP) can be seen with Periodic acid-Schiff and silver stains. This appearance results from the presence of subendothelial deposits and the so-called mesangial interposition whereby mesangial cells, infiltrating mononuclear cells, or even portions of endothelial cells interpose themselves between the endothelium and basement membrane, with new, inner GBM-like material being laid down. This produces a double contour or tram-track appearance on light or electron microscopy. This finding often reflects splitting of the lamina densa and is associated with disease processes such as membranoproliferative glomerulonephritis, transplant glomerulopathy, and diabetic nephropathy.
Riepilogo
- Detto anche
- Double contour of glomerular basement membrane, GBM duplication, GBM reduplication, Tram-track appearance of GBM
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Glomerular basement membrane duplication. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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