Informe sobre la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
El informe de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con un trastorno hereditario poco común que afecta la capacidad del cuerpo para convertir ciertas grasas en energía, causando debilidad muscular, niveles bajos de azúcar en la sangre y otros síntomas. Este informe analiza variantes genéticas en el gen ACADVL, que codifica una enzima que participa en la descomposición de los ácidos grasos.
3 o más genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe está diseñado para personas con antecedentes familiares de deficiencia de VLCAD o para aquellos que tienen síntomas de la afección, como falta de energía, debilidad muscular y episodios recurrentes de niveles bajos de azúcar en sangre. El diagnóstico temprano mediante pruebas genéticas puede ayudar a fundamentar las decisiones de tratamiento y manejo, incluidas las modificaciones en la dieta y la evitación del ayuno. También puede informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
Lista de condiciones principales:
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
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