ACMG Report
ACMG Report
Este producto solo está destinado a clientes que ya
compró una prueba MyGenome
El panel de trastornos procesables de 59 genes de Dante Labs analiza los 59 genes identificados como procesables médicamente por el Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica (ACMG; Kalia et al., 2017).
Estos genes son médicamente procesables, con pautas de manejo clínico establecidas para sus condiciones asociadas.
Lista de enfermedades examinadas:
Poliposis adenomatosa familiar (PAF)
Cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC)
Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)
Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)
Síndrome de Lynch: también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC)
Poliposis asociada a MUTYH (MAP)
Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL)
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2)
Cáncer medular de tiroides familiar
síndrome de tumor hamartoma PTEN
retinoblastoma
Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario (PGL/PCC)
Complejo de esclerosis tuberosa (TSC)
Tumor de Wilms relacionado con WT1
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
Síndrome de poliposis juvenil (JPS)
síndrome de Marfan
Síndrome de Loeys-Dietz (LDS)
Aneurismas y/o disecciones de la aorta torácica (TAAD)
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
Miocardiopatía hipertrófica
Miocardiopatía dilatada
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)
Síndrome de QT largo de Romano-Ward
Síndrome de Brugada (SBr)
Hipercolesterolemia familiar (HF)
enfermedad de wilson
Susceptibilidad a la hipertermia maligna (MHS)
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome