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ACMG Report

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El panel de trastornos procesables de 59 genes de Dante Labs analiza los 59 genes identificados como procesables médicamente por el Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica (ACMG; Kalia et al., 2017).

Estos genes son médicamente procesables, con pautas de manejo clínico establecidas para sus condiciones asociadas.

Lista de enfermedades examinadas:

Poliposis adenomatosa familiar (PAF)

Cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC)

Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)

Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)

Síndrome de Lynch: también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC)

Poliposis asociada a MUTYH (MAP)

Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL)

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2)

Cáncer medular de tiroides familiar

síndrome de tumor hamartoma PTEN

retinoblastoma

Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario (PGL/PCC)

Complejo de esclerosis tuberosa (TSC)

Tumor de Wilms relacionado con WT1

Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

Síndrome de poliposis juvenil (JPS)

síndrome de Marfan

Síndrome de Loeys-Dietz (LDS)

Aneurismas y/o disecciones de la aorta torácica (TAAD)

Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular

Miocardiopatía hipertrófica

Miocardiopatía dilatada

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)

Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)

Síndrome de QT largo de Romano-Ward

Síndrome de Brugada (SBr)

Hipercolesterolemia familiar (HF)

enfermedad de wilson

Susceptibilidad a la hipertermia maligna (MHS)

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)


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