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Achromatopsia Report

Achromatopsia Report

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La acromatopsia es una rara alteración retiniana, transmitida de forma autosómica recesiva y caracterizada por daltonismo parcial o total, fotofobia, nistagmo (movimientos involuntarios y repetitivos de los globos oculares) y reducción severa de la agudeza visual.

El mecanismo de la visión es extremadamente complejo e involucra, entre otros factores, dos tipos de células llamadas conos y bastones (fotorreceptores).

Los primeros son los responsables de la visión diurna y se concentran en el centro de la retina, en una zona denominada mácula. Gracias a los conos somos capaces de adaptarnos a las distintas intensidades de luz, percibir los colores y discriminar los detalles de las imágenes. Los bastoncillos, colocados en la periferia de la retina, permiten la visión nocturna, gracias a una altísima sensibilidad a la luz, pero dan lugar a una visión acromática (es decir, no permiten discriminar los distintos colores, sino sólo las distintas tonalidades de gris). existente entre el blanco y el negro).

En sujetos que padecen acromatopsia, las mutaciones en los genes implicados en la fototransducción (es decir, en la conversión de la señal luminosa en eléctrica) provocan, en los conos, la pérdida de la capacidad de reacción a los estímulos luminosos y de percepción de los colores. De ahí el típico daltonismo, dado por el hecho de que la visión dependerá exclusivamente de la actividad de los bastones. Esta forma de acromatopsia, la más grave, se define como "completa". Existen algunas formas "incompletas", caracterizadas por una actividad funcional residual de los conos y con síntomas más leves, aunque el número de conos que aún funcionan es muy variable de persona a persona.

Se estima que la acromatopsia afecta a una de cada 30.000 personas, por lo que puede considerarse una afección rara.

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