Report sobre mastocitosis sistémica
La prueba de mastocitosis sistémica se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a la enfermedad de mastocitosis sistémica en lugar de un conjunto limitado de genes. La mastocitosis sistémica es un trastorno sanguíneo que puede afectar a muchos sistemas corporales diferentes. Los individuos con esta enfermedad pueden desarrollar signos y síntomas a cualquier edad, pero suele aparecer después de la adolescencia. Los signos y síntomas de la mastocitosis sistémica suelen incluir cansancio extremo (fatiga), enrojecimiento y calor de la piel (rubor), náuseas, dolor abdominal, hinchazón, diarrea, reflujo de los ácidos del estómago hacia el esófago (reflujo gastroesofágico), congestión nasal, dificultad para respirar, presión arterial baja (hipotensión), aturdimiento y dolor de cabeza. Hay cinco subtipos de mastocitosis sistémica, que se diferencian por su gravedad y los signos y síntomas. Las formas más leves de mastocitosis sistémica son los tipos indolente y latente. Los individuos con estos tipos tienden a tener sólo los signos y síntomas generales de la mastocitosis sistémica descritos anteriormente. Los individuos con mastocitosis latente pueden tener más órganos afectados y rasgos más graves que aquellos con mastocitosis indolente. El tipo indolente es el más común de la mastocitosis sistémica. Junto con los factores ambientales, la genética desempeña un papel clave en la regulación de la mastocitosis sistémica. - 9 genes analizados - 100% de las regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas"
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