Informe PRKDC
PRKDC
El informe PRKDC es una prueba genética que se utiliza para identificar mutaciones en el gen PRKDC, que participa en los procesos de reparación del ADN. Las mutaciones en este gen pueden provocar inmunodeficiencia combinada grave (SCID), un trastorno poco común que afecta el sistema inmunológico y hace que las personas sean muy susceptibles a las infecciones. El informe analiza variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
1 o más genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe está diseñado para personas con antecedentes familiares de SCID o personas con síntomas de la afección, como infecciones recurrentes, diarrea crónica o retraso del crecimiento. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, informar las decisiones de tratamiento y manejo y guiar la planificación familiar. Las pruebas también pueden brindar tranquilidad a los familiares no afectados.
Lista de condiciones principales:
- PRKDC
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¿Cómo se utilizarán mis datos?
Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.
¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?
Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.
¿Cómo recibiré mis informes?
Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.
*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.
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