Informe de discinesia ciliar primaria

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Discinesia ciliar primaria

La discinesia ciliar primaria (DPC) es una afección poco común caracterizada por infecciones crónicas del tracto respiratorio, posición anormal de los órganos internos e infertilidad. El cuadro clínico está determinado por anomalías en los cilios y flagelos, que se encuentran en el revestimiento de las vías respiratorias, el sistema reproductivo y otros órganos y tejidos. La discinesia ciliar primaria es causada por mutaciones en varios genes; las mutaciones en los genes DNAI1 y DNAH5 representan aproximadamente el 30 por ciento de todos los casos.

50 genes analizados genes analizados


Se recomienda si:

Esta prueba puede estar indicada para personas con antecedentes familiares de discinesia ciliar primaria. Los pacientes con congestión, situs inversus e infecciones frecuentes de los senos nasales y del oído también pueden beneficiarse. Las pruebas genéticas pueden ayudar en el diagnóstico y proporcionar información sobre los riesgos para otros miembros de la familia.


Lista de condiciones principales:

  • Discinesia ciliar, primaria, 1, con o sin situs inversus
  • Discinesia ciliar, primaria, 2
  • Discinesia ciliar, primaria, 9, con o sin situs inversus
  • Discinesia ciliar, primaria, 36 años, ligada al cromosoma X
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

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Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

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*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

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