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El Report sobre la porfiria se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a la porfiria en lugar de un conjunto limitado de genes.

La porfiria es un grupo de trastornos causados por anomalías en los pasos químicos que conducen a la producción de hemo.

Junto con los factores ambientales, la genética desempeña un papel clave en la regulación de la porfiria.

• 9 genes analizados
• 100% de regiones genómicas cubiertas
• Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
• Todas las variantes reportadas

Lista de genes:

ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS