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Report sobre el síndrome de Marfan

Report sobre el síndrome de Marfan

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Elinforme sobre el síndrome de Marfan se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas con el síndrome de Marfan en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles genéticos.

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta al tejido conectivo del cuerpo.

Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación del síndrome de Marfan.

  • 30 genes analizados
  • 100% de regiones genómicas cubiertas
  • Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
  • Todas las variantes reportadas

Lista de genes:

ABL1,ADAMTS10,ADAMTS17,ADAMTSL4,BGN,CBS,COL1A1,COL1A2,COL2A1,
COL3A1,COL5A1,COL5A2,COL11A1,COL11A2,EFEMP2,FBN1,FBN2,MAT2A,
MED12,PLOD1,SKI,SLC2A10,SMAD3,SMAD6,TGFB2,TGFB3,TGFBR1,
TGFBR2,UPF3B,VCAN

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