Report sobre el síndrome de Leigh
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El Report sobre el síndrome de Leigh se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las Variantes Comunes y Raras asociadas al Síndrome de Leigh, en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.
El síndrome deLeigh es un trastorno neurológico grave que suele manifestarse en el primer año de vida. Esta afección se caracteriza por la pérdida progresiva de las capacidades mentales y de movimiento (regresión psicomotriz) y suele provocar la muerte en un plazo de dos a tres años, normalmente debido a una insuficiencia respiratoria.
Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación del síndrome de Leigh.
- 38 genes analizados
- 100% de regiones genómicas cubiertas
- Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
- Todas las variantes reportadas
Simple workflow
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¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?
Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.
¿Cómo recibiré mis informes?
Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.
*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.
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