Informe sobre los síndromes de Joubert y Meckel-Gruber
Síndromes de Joubert y Meckel-Gruber
El informe de síndromes de Joubert y Meckel-Gruber se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con el síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD) y el síndrome de Meckel-Gruber (MKS), trastornos genéticos raros que afectan el desarrollo del cerebro y otros órganos. Este informe analiza variantes genéticas en genes que son importantes para la formación y función de una estructura en el tronco del encéfalo llamada vermis cerebelosa.
Más de 35 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe está diseñado para personas con antecedentes familiares de JSRD o MKS o para aquellos que tienen síntomas de estas afecciones, como retraso en el desarrollo, problemas respiratorios, anomalías en los movimientos oculares, quistes renales y problemas hepáticos. El diagnóstico temprano mediante pruebas genéticas puede ayudar a fundamentar las decisiones de tratamiento y manejo, incluida la atención de apoyo y el seguimiento de las complicaciones. También puede informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
Lista de condiciones principales:
- Síndromes de Joubert y Meckel-Gruber
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Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.
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*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.
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