Informe del estudio genético del complemento y glomeruloesclerosis segmentaria focal
Estudio genético focal y segmentario de gluceruloesclerosis y complemento
La glomeruloesclerosis focal y segmentaria consiste en un proceso de esclerosis que afecta a los glomérulos renales. Las mutaciones genéticas subyacentes comprometen la funcionalidad de los podocitos, responsables de la síntesis de muchos componentes de la membrana basal glomerular. El sistema del complemento, parte de la inmunidad innata, puede contribuir a la lesión tubular.
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Se recomienda si:
El síndrome urémico hemolítico y la nefritis intersticial autosómica dominante son dos afecciones médicas que afectan el sistema excretor. La primera tiene un origen infeccioso pero existen formas atípicas y más raras cuyo inicio es de naturaleza genética. El segundo cursa, sin embargo, con un cuadro de insuficiencia renal progresiva, nefropatía tubulointersticial y sedimento urinario blando, en ausencia de lesiones glomerulares. Su etiología es exclusivamente genética.
Lista de condiciones principales:
- Glomeruloesclerosis focal segmentaria, 1
- Síndrome nefrótico, tipo 3
- Síndrome nefrótico, tipo 9
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