Panel de tetralogía de Fallot
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La tetralogía de Fallot es un defecto cardíaco congénito caracterizado por cuatro anomalías anatómicas en el corazón, incluido un orificio en la pared entre las cámaras del corazón y el estrechamiento de la arteria pulmonar. Este panel detecta variantes genéticas asociadas con la tetralogía de Fallot y afecciones relacionadas, como la atresia pulmonar y el ventrículo derecho de doble salida. Estas condiciones pueden causar síntomas como cianosis (piel teñida de azul), dificultad para respirar y crecimiento deficiente, y pueden provocar complicaciones como insuficiencia cardíaca y arritmias.
Este panel es útil para personas con antecedentes familiares de defectos cardíacos congénitos o personas con síntomas como cianosis, dificultad para respirar o crecimiento deficiente. El diagnóstico temprano puede informar estrategias de tratamiento y manejo, como intervenciones quirúrgicas o medicamentos.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
Lista de condiciones principales:
La tetralogía de Fallot es un defecto cardíaco congénito caracterizado por cuatro anomalías anatómicas en el corazón, incluido un orificio en la pared entre las cámaras del corazón y el estrechamiento de la arteria pulmonar. Este panel detecta variantes genéticas asociadas con la tetralogía de Fallot y afecciones relacionadas, como la atresia pulmonar y el ventrículo derecho de doble salida. Estas condiciones pueden causar síntomas como cianosis (piel teñida de azul), dificultad para respirar y crecimiento deficiente, y pueden provocar complicaciones como insuficiencia cardíaca y arritmias.
Este panel es útil para personas con antecedentes familiares de defectos cardíacos congénitos o personas con síntomas como cianosis, dificultad para respirar o crecimiento deficiente. El diagnóstico temprano puede informar estrategias de tratamiento y manejo, como intervenciones quirúrgicas o medicamentos.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 120 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- Tetralogía de Fallot
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