Panel de anemia de Diamond-Blackfan
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Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.
La anemia de Diamond-Blackfan es un trastorno genético raro que afecta la producción de glóbulos rojos. Esto puede provocar anemia, que puede causar síntomas como fatiga, debilidad y piel pálida. DBA es causado por mutaciones en varios genes diferentes que juegan un papel en la producción de ribosomas, que son necesarios para la producción de glóbulos rojos. Este panel analiza las variantes genéticas en estos genes para ayudar a diagnosticar DBA y guiar las decisiones de tratamiento.
Este panel está diseñado para personas con síntomas de anemia o antecedentes familiares de DBA. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, identificar la variante genética específica responsable de la afección y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
Lista de condiciones principales:
La anemia de Diamond-Blackfan es un trastorno genético raro que afecta la producción de glóbulos rojos. Esto puede provocar anemia, que puede causar síntomas como fatiga, debilidad y piel pálida. DBA es causado por mutaciones en varios genes diferentes que juegan un papel en la producción de ribosomas, que son necesarios para la producción de glóbulos rojos. Este panel analiza las variantes genéticas en estos genes para ayudar a diagnosticar DBA y guiar las decisiones de tratamiento.
Este panel está diseñado para personas con síntomas de anemia o antecedentes familiares de DBA. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, identificar la variante genética específica responsable de la afección y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 45 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- Anemia de Diamond-Blackfan
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