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Panel de Neutropenia Congénita

Panel de Neutropenia Congénita

Precio habitual €29.00 EUR
Precio habitual Precio de oferta €29.00 EUR
Oferta Agotado
Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.

La neutropenia congénita es un trastorno genético raro que se caracteriza por una disminución del número de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco que ayuda a combatir las infecciones. Esto puede provocar infecciones recurrentes, inflamación y otras complicaciones. La neutropenia congénita es causada por mutaciones en varios genes diferentes que juegan un papel en la producción y función de los neutrófilos. Este panel analiza las variantes genéticas en estos genes para ayudar a diagnosticar la neutropenia congénita y guiar las decisiones de tratamiento.
Este panel está diseñado para personas con síntomas de neutropenia o antecedentes familiares de la afección. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, identificar la variante genética específica responsable de la afección y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.

El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.

  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Más de 25 genes analizados
  • Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb

Lista de condiciones principales:
  • neutropenia congénita
  • neutropenia cíclica
  • Neutropenia congénita severa
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Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome