Informe COL7A1
COL7A1
El informe COL7A1 busca variantes genéticas asociadas con la epidermólisis ampollosa, un grupo de trastornos cutáneos hereditarios poco comunes caracterizados por ampollas y fragilidad de la piel. La epidermólisis ampollosa es causada por mutaciones en el gen COL7A1, que proporciona instrucciones para producir una proteína que ayuda a unir las capas de la piel. Este informe analiza variantes en el gen COL7A1 que pueden afectar este proceso.
1 o más genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe es útil para personas con antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa o personas con síntomas como ampollas y fragilidad de la piel. El diagnóstico temprano puede informar estrategias de manejo, como el cuidado de heridas y la prevención de complicaciones como infecciones o cicatrices.
Lista de condiciones principales:
- COL7A1
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