Informe sobre trastornos congénitos de la glicosilación
Trastornos congénitos de la glicosilación
Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) incluyen un gran grupo de enfermedades genéticas raras en las que se altera el proceso de adición de moléculas de azúcar (glucanos) a las proteínas celulares. Esta modificación química postraduccional se llama "glicación" y es fundamental para la funcionalidad de las células y del organismo. Hay muchos subtipos de CDG. Los síntomas son amplios e involucran diferentes partes del cuerpo. Entre los síntomas más comunes se encuentran el tono muscular bajo o flacidez (hipotonía), enfermedad hepática, estrabismo, retrasos en el desarrollo, sangrado o coagulación sanguínea anormal, episodios similares a un derrame cerebral y problemas cardíacos. Actualmente no existe cura para los trastornos congénitos de la glicosilación; El tratamiento se basa en el manejo de los síntomas y tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
51 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Esta prueba puede ser apropiada para pacientes en quienes se sospecha un trastorno congénito de la glicosilación debido a síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos. Las pruebas genéticas pueden ayudar en el diagnóstico y proporcionar información sobre los riesgos para otros miembros de la familia.
Lista de condiciones principales:
- Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ic
- Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ia
- Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ig
- Trastorno congénito de la glicosilación, tipo II
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