Report sobre la enfermedad granulomatosa crónica

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La enfermedad granulomatosa crónica es una forma rara de inmunodeficiencia primaria, caracterizada por la aparición de granulomas (lesiones inflamatorias) y por una mayor susceptibilidad a los fenómenos infecciosos. Puede manifestarse desde los primeros años de vida con infecciones fúngicas y bacterianas recurrentes, afectando especialmente a los ganglios linfáticos, los pulmones, el tracto gastrointestinal y el genitourinario (pero cualquier parte del cuerpo puede verse afectada), provocando una evolución granulomatosa de las zonas localmente afectadas , que puede conducir a daños en órganos y tejidos. En la base de su mecanismo patogenético está el mal funcionamiento de los fagocitos, tipos particulares de glóbulos blancos, responsables de la incorporación y destrucción de organismos patógenos mediante la producción de especies reactivas de oxígeno (el complejo enzimático responsable de esta forma de inmunidad se llama NADPH oxidasa). Si este mecanismo es defectuoso, los fagocitos ya no podrán matar a los patógenos: esto dará lugar a la formación de granulomas (nódulos de naturaleza inflamatoria, en este caso de origen infeccioso) llenos de células del sistema inmunitario, con el fin de aislar al patógeno del tejido sano. Se han identificado varios genes implicados en la génesis de la Enfermedad Granulomatosa Crónica. Entre ellos, CYBA, CYBB, NCF1, NCF2 y NCF4 parecen ser los más importantes y responsables de las formas autosómicas recesivas, mientras que la forma ligada al cromosoma X está vinculada al gen CYBB. En los casos en que la enfermedad no está relacionada con ninguna mutación genética, las causas siguen siendo desconocidas.
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

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