Informe sobre el síndrome de Chédiak-Higashi
Síndrome de Chédiak-Higashi
El síndrome de Chediak-Higashi, un trastorno autosómico recesivo poco común, se manifiesta como una lisis alterada de bacterias fagocitadas, lo que resulta en infecciones respiratorias bacterianas recurrentes, otras infecciones y albinismo oculocutáneo. Los neutrófilos y varias otras células, como los melanocitos y las células neurales de Schwann, exhiben gránulos lisosomales gigantes. Los lisosomas disfuncionales no logran fusionarse con los fagosomas, lo que provoca una lisis bacteriana anormal. Este síndrome surge de una mutación en el gen LYST.
1 gen genes analizados
Se recomienda si:
El informe sobre el síndrome de Chediak-Higashi es adecuado para personas que presentan signos y síntomas clínicos o sospecha familiar del síndrome de Chediak-Higashi.
Lista de condiciones principales:
- Síndrome de Chédiak-Higashi
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