Amiloidosis transtiretina amiloidogénica Report

La prueba de amiloidosis por transtiretina amiloidogénica analiza todas las variantes comunes y raras asociadas con la enfermedad de amiloidosis por transtiretina amiloidogénica. La amiloidosis por transtiretina es una afección lentamente progresiva caracterizada por la acumulación de depósitos anormales de una proteína llamada amiloide (amiloidosis) en los órganos y tejidos del cuerpo. Estos depósitos de proteínas ocurren con mayor frecuencia en el sistema nervioso periférico, que se compone de nervios que conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos y las células sensoriales que detectan sensaciones como el tacto, el dolor, el calor y el sonido. Los depósitos de proteínas en estos nervios dan como resultado una pérdida de sensibilidad en las extremidades (neuropatía periférica). El sistema nervioso autónomo, que controla las funciones corporales involuntarias como la presión arterial, la frecuencia cardíaca y la digestión, también puede verse afectado por la amiloidosis. Junto con los factores ambientales, la genética juega un papel clave en la regulación de la amiloidosis por transtiretina amiloidogénica. - 5 genes analizados - 100% regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas