Informe del síndrome de Alport
Síndrome de Alport
El informe del síndrome de Alport se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con el síndrome de Alport, un trastorno hereditario poco común que afecta los riñones y puede provocar pérdida de audición y problemas de visión. Este informe analiza variantes genéticas en genes que codifican el colágeno, una proteína importante para la estructura y función de los riñones, el oído interno y los ojos.
Más de 8 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe está diseñado para personas con antecedentes familiares de síndrome de Alport o para quienes tienen síntomas de la afección, como sangre en la orina, proteinuria, pérdida de audición y problemas de visión. El diagnóstico temprano mediante pruebas genéticas puede ayudar a fundamentar las decisiones de tratamiento y manejo, incluida la monitorización de la función renal, las evaluaciones de la audición y la visión y la atención de apoyo. También puede informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
Lista de condiciones principales:
- Síndrome de Alport
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Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.
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*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.
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