Introducción
Cada año, el 14 de febrero , nos reunimos para crear conciencia sobre el Día Mundial de Concientización sobre las Defectos Cardíacos Congénitos (CHD) . Este importante día sirve como recordatorio de los millones de niños y adultos en todo el mundo que se ven afectados por la enfermedad coronaria, así como de la importancia de la detección temprana , el tratamiento adecuado y el apoyo continuo para quienes viven con esta afección.
Definición de defecto cardíaco congénito
Los defectos cardíacos congénitos son anomalías estructurales del corazón que están presentes al nacer. Estos defectos pueden afectar las paredes, válvulas o vasos sanguíneos del corazón, alterando el flujo sanguíneo normal y provocando diversas complicaciones de salud. Son los defectos congénitos más comunes y afectan aproximadamente a 1 de cada 100 recién nacidos en todo el mundo .
Las causas de la enfermedad coronaria pueden variar, incluidos factores genéticos, influencias ambientales o una combinación de ambos.
La importancia de la secuenciación del genoma completo para las cardiopatías congénitas
La secuenciación del genoma completo ( WGS) se ha convertido en una herramienta revolucionaria en el campo del análisis genético. Al decodificar la secuencia completa de ADN de un individuo , WGS permite una comprensión integral de su composición genética, incluida la identificación de posibles variaciones genéticas o mutaciones relacionadas con defectos cardíacos congénitos.
WGS juega un papel crucial en el diagnóstico , pronóstico y tratamiento de la enfermedad coronaria. Puede ayudar a identificar genes específicos o variantes genéticas asociadas con ciertos tipos de defectos cardíacos, lo que permite a los profesionales de la salud brindar atención personalizada y precisa a los pacientes. La detección temprana a través de WGS puede conducir a intervenciones oportunas , mejores resultados y una mejor calidad de vida para las personas afectadas por CHD.
Tetralogía de Fallot
La tetralogía de Fallot es uno de los tipos más comunes de defectos cardíacos congénitos . Implica una combinación de cuatro anomalías cardíacas : comunicación interventricular (agujero en la pared entre las cámaras inferiores del corazón), estenosis pulmonar (estrechamiento de la válvula y la arteria pulmonar), aorta suprayacente (la aorta se desplaza hacia la derecha, a caballo entre ambas ). ventrículos) e hipertrofia ventricular derecha (engrosamiento de la pared muscular del ventrículo derecho).
Panel de tetralogía de Dante Fallot
Este panel busca variantes genéticas asociadas con la tetralogía de Fallot y afecciones relacionadas, como la atresia pulmonar y la doble salida del ventrículo derecho. Estas condiciones pueden causar síntomas como cianosis (piel teñida de azul), dificultad para respirar y crecimiento deficiente, y pueden provocar complicaciones como insuficiencia cardíaca y arritmias .
Este panel es útil para personas con antecedentes familiares de defectos cardíacos congénitos o personas con síntomas como cianosis, dificultad para respirar o crecimiento deficiente.
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 120 genes analizados
- Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb
Descubra el panel de la tetralogía de Fallot l
Conclusión
En el Día Mundial de Concientización sobre las Defectos Cardíacos Congénitos , unámonos para crear conciencia, apoyar a las personas y familias afectadas y abogar por mejores opciones de investigación, diagnóstico y tratamiento. A través de la educación , la detección temprana y los avances en el análisis genético como WGS, podemos brindar esperanza y mejorar la vida de quienes viven con defectos cardíacos congénitos.
Únase a nosotros para crear conciencia, compartir historias de fortaleza y resiliencia y apoyar a organizaciones dedicadas a la investigación y el apoyo a las enfermedades coronarias. Juntos, podemos marcar la diferencia y crear un mundo donde cada persona afectada por defectos cardíacos congénitos reciba la atención, el apoyo y el amor que merece.
