El cáncer es, por desgracia, una enfermedad excepcionalmente común. La mayoría de nosotros hemos conocido a alguien en nuestras familias o círculos de amistad que lo ha experimentado. El cáncer ocurre cuando las células mutan y crecen sin control, y esto sucede cuando los genes cambian (mutan) dentro de nuestras células. La mutación entonces afecta cómo funciona la célula. Por ejemplo, una mutación podría impedir que un gen funcione. O podría mantener un gen activado todo el tiempo, incluso cuando no se necesita.
Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias o adquiridas:
Una mutación genética hereditaria está presente desde el nacimiento, cuando se forma un embrión a partir de células que contienen genes defectuosos y cancerosos.
Una mutación adquirida (somática) se adquiere más adelante en la vida. Esto es por casualidad o por un factor ambiental, como el tabaquismo o la obesidad.
La mayoría de los cánceres son causados por mutaciones adquiridas: los cánceres hereditarios son excepcionalmente raros y representan solo 5 de cada 100 cánceres (alrededor del 5%). Ocurren cuando un gen de cáncer hereditario se transmite a un niño. Dos ejemplos de esto son los genes BRCA1 y BRCA2; ambos aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario, páncreas y próstata.
Los cánceres hereditarios generalmente no son significativamente diferentes de los cánceres adquiridos. Es la forma en que ocurren los cánceres en la familia lo que indica si pueden ser hereditarios. Los signos que sugieren cáncer hereditario incluyen:
- Dos o más parientes con el mismo tipo de cáncer, del mismo lado de la familia,
- Varias generaciones afectadas,
- Edades tempranas del diagnóstico de cáncer,
- Individuos con más de un cáncer primario,
- La aparición en una familia de cánceres que se sabe que están relacionados genéticamente (como el cáncer de mama y de ovario, o el cáncer de colon y de útero),
- La presencia de signos físicos que se sabe que están asociados con el cáncer hereditario (como lunares y melanoma, o pólipos y cáncer de colon), y
- Ciertos tipos raros de cáncer.
Tipos de cánceres hereditarios
Ejemplos de síndromes de cáncer hereditario son el síndrome de cáncer de mama y de ovario, el síndrome de Li-Fraumeni, el síndrome de Cowden y el síndrome de Lynch. También se llama síndrome de cáncer familiar y síndrome de cáncer hereditario. Hay, por supuesto, muchos tipos diferentes de cánceres hereditarios, pero estos se encuentran entre los más comunes.
En el pasado, los tipos de cáncer se clasificaban según su ubicación en el cuerpo y el tipo de células a las que afectaban. Pero la secuenciación del genoma completo agrega una nueva capa de comprensión. Según la profesora Serena Nik-Zainal, investigadora principal del Hospital de la Universidad de Cambridge:
Con la secuenciación del genoma completo podemos ver los patrones en el campo de los cánceres [de un individuo], como las huellas de los dinosaurios, de lo que va mal con sus cánceres. Y el cáncer de todos es diferente. Saber que podemos personalizar el informe de cáncer de cada persona significa que estamos un paso más cerca de personalizar el tratamiento para ellos”.
Al realizar pruebas de ADN, podemos detectar las "firmas mutacionales" que pueden ser clave para el desarrollo de cánceres. Este es el poder de la secuenciación del genoma completo, y precisamente las instalaciones y los métodos de investigación que puede ofrecer Dante Labs.
Cuándo y cómo hacerse la prueba
Mediante el uso de la prueba de secuenciación del genoma de Dante Labs, podemos proporcionarle un informe de cáncer hereditario adicional que se adapta a su genética. Este informe analiza todas las variantes comunes y raras asociadas con los cánceres hereditarios, en lugar de un conjunto limitado de genes como los viejos paneles de objetivos genéticos.
El Informe sobre el cáncer hereditario proporciona un análisis de más de 2130 afecciones:
- Anemia de Fanconi
- Mielomas múltiples
- Síndrome de Cowden
- Adenocarcinoma de pulmón
- Síndrome de poliposis juvenil
- Carcinoma/adenocarcinoma de páncreas
- Cáncer familiar de mama
- Síndrome de Lynch
- Carcinoma hepatocelular
- Síndrome de Li-Fraumeni
- y muchas condiciones mas
Si está buscando obtener más información sobre su riesgo de cáncer hereditario, o simplemente quiere tranquilidad, asegúrese de consultar nuestra prueba de secuenciación del genoma completo de Dante.
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