Introducción
En los últimos años, los avances en la investigación genética nos han proporcionado información valiosa sobre el papel de los genes en diversas condiciones de salud. Una de esas condiciones que ha ganado mucha atención es la predisposición a pérdida de la audición . Al analizar todo el genoma a través de un proceso llamado Secuenciación del genoma completo (WGS), los genetistas pueden identificar genes específicos que pueden influir en la susceptibilidad de un individuo a esta afección, allanando el camino para medidas preventivas y tratamientos personalizados .
Pérdida de audición y sordera
La pérdida de audición puede tener un impacto profundo en la capacidad de un individuo. calidad de vida , afectando su salud física, cognitiva y mental. Es un problema común con aproximadamente 48 millones de estadounidenses siendo afectado por ello.
Sin el tratamiento adecuado, la sordera puede provocar complicaciones médicas, financieras, físicas y emocionales.
- A nivel mundial, más de 1,5 mil millones Actualmente, las personas se ven afectadas por pérdida de audición en al menos un oído, con más de 70 millones personas sordas y 80% de ellos residen en países en desarrollo.
- Acerca de 430 millones Personas en todo el mundo necesitan rehabilitación por una pérdida auditiva incapacitante.
- Aproximadamente 13% de los adultos de 18 años o más tienen dificultades para oír, incluso con el uso de audífonos.
- Acerca de 400.000 Las personas de 12 años o más en los EE. UU. tienen pérdida auditiva profunda.
La importancia del análisis genético
Tradicionalmente, la comprensión de la pérdida auditiva y la sordera se ha limitado a los factores ambientales y la degeneración relacionada con la edad. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que variaciones genéticas puede contribuir significativamente al riesgo de que un individuo desarrolle estas condiciones. Al identificar estas variaciones genéticas a través de WGS, profesionales de la salud puede obtener una comprensión más profunda de los mecanismos subyacentes y desarrollar intervenciones específicas para mitigar o retrasar la aparición de la pérdida auditiva.
Secuenciación del genoma completo: desentrañando el plan genético
Secuenciación del genoma completo es una tecnología de última generación que permite el análisis del conjunto completo de ADN de un individuo, abarcando todos los genes y regiones no codificantes. Este enfoque integral permite a los investigadores identificar variantes genéticas comunes y raras asociadas con la pérdida auditiva y la sordera. Al examinar el genoma completo , se pueden identificar marcadores genéticos potenciales, proporcionando Información valiosa para estrategias preventivas y tratamientos personalizados .
La importancia del diagnóstico
Obtener un diagnóstico preciso es el primer paso para controlar la pérdida auditiva. Desafortunadamente, muchas personas no reconocen los signos de pérdida auditiva o optan por no buscar tratamiento. De hecho, aproximadamente 80% de personas van no diagnosticado y sin tratar . Si no se trata, la pérdida auditiva puede empeorar con el tiempo y provocar dificultades para situaciones sociales , lo que lleva a la frustración, la vergüenza e incluso la depresión.
Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, proporcionar información sobre la gravedad y la progresión de la enfermedad e informar tratamiento y las decisiones de gestión . También puede ayudar con decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los familiares no afectados.
A través de Con intervenciones personalizadas , las personas pueden tomar el control de su salud y tomar decisiones informadas para una mejor calidad de vida.
Panel de pérdida auditiva y sordera
Panel de pérdida auditiva y sordera es un panel integral que analiza variantes genéticas asociadas con una amplia gama de trastornos de pérdida auditiva y sordera, incluidas formas sindrómicas y no sindrómicas. Estos trastornos son causados por mutaciones en genes involucrados en el desarrollo y funcionamiento de la oído interno , y este panel analiza variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de pérdida auditiva o personas con síntomas de estas afecciones, como dificultad para oír o comunicarse.
- Residencia en Secuenciación del genoma completo
- Más que 220 genes analizado
- investiga SNP y mutaciones indel hasta 150 pb
- Lista de condiciones principales: Pérdida de audición y sordera.
Descubrir más: Panel de pérdida auditiva y sordera
Conclusión
El advenimiento de Secuenciación del genoma completo ha revolucionado nuestra comprensión de los factores genéticos que contribuyen a pérdida de la audición y sordera . Al analizar el genoma completo de un individuo, los profesionales de la salud pueden identificar genes específicos que influyen en la predisposición a estas afecciones, lo que permite medidas proactivas para prevenir o retrasar su aparición. A diagnóstico adecuado es crucial para controlar la pérdida auditiva, y las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico, informar las decisiones de tratamiento y brindar tranquilidad a los familiares no afectados.
El Panel de pérdida auditiva y sordera pruebas de variantes genéticas asociadas con diversos trastornos de pérdida de audición y puede ayudar a las personas a tomar control de su salud y tomar decisiones informadas para un mejor calidad de vida .
