Introducción
Mientras conmemoramos Día Mundial del Lupus El 10 de mayo, destacamos las complejidades de este fenómeno generalizado. trastorno autoinmune , que afecta a millones de personas en todo el mundo. Esta celebración anual sirve como plataforma para abogar por una mejor servicios de salud para pacientes , avances en la investigación del lupus , diagnostico temprano y tratamiento y datos epidemiológicos completos a escala mundial. En la búsqueda de mejores resultados, Secuenciación del genoma completo Surge como una herramienta transformadora para revolucionar el diagnóstico y tratamiento del lupus.
Comprender el lupus eritematoso sistémico
El lupus eritematoso sistémico (LES) es el tipo más común de lupus. El LES es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca sus propios tejidos, provocando inflamación generalizada y daño al tejido en los órganos afectados. Puede afectar las articulaciones, la piel, el cerebro, los pulmones, los riñones y los vasos sanguíneos. No existe cura para el lupus, pero las intervenciones médicas y los cambios en el estilo de vida pueden ayudar a controlarlo. El LES puede afectar personas de todas las edades , incluidos niños. Sin embargo, las mujeres en edad fértil, entre 15 y 44 años, tienen mayor riesgo de desarrollar LES. Las mujeres de todas las edades se ven afectadas mucho más que los hombres (las estimaciones oscilan entre 4 y 12 mujeres por cada 1 hombre).
El papel de la genética en el LES
La contribución genética al desarrollo del LES es considerablemente alta, lo que se estima en 66% de heredabilidad en estudios de gemelos. El riesgo de desarrollar LES es al menos en parte genético, pero es una enfermedad genética compleja sin un patrón mendeliano claro de herencia. La enfermedad tiende a ocurrir en familias. Los hermanos de pacientes con LES tienen un riesgo de padecer la enfermedad de aproximadamente 2% . Sin embargo, incluso los gemelos idénticos con LES son concordantes para la enfermedad sólo en 25% de casos y, por lo tanto, son discordantes (es decir, un gemelo tiene LES y el otro no) en aproximadamente 75% de los casos.
El complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) en El cromosoma 6 , que contiene los antígenos de linfocitos humanos (HLA), fue el primer vínculo genético descrito con el LES.
Los beneficios de la secuenciación del genoma completo para el LES
El LES puede ser difícil de diagnosticar porque su signos tempranos y síntomas No son específicos y pueden parecerse a signos y síntomas de otras enfermedades.
Comprender el LES requiere profundizar en su intrincada red de influencias genéticas y ambientales. Secuenciación del genoma completo ofrece un enfoque integral para desentrañar esta complejidad. Al examinar la personalidad de un individuo Toda la composición genética , podemos identificar variantes genéticas que contribuyen al desarrollo del LES. Esta valiosa información no sólo ayuda a diagnóstico pero también arroja luz sobre riesgo de enfermedad y severidad , guía decisiones de tratamiento y estrategias de gestión .
Informe Dante sobre lupus eritematoso sistémico
En Dante Labs, estamos orgullosos de ofrecer la Informe sobre lupus eritematoso sistémico como parte de nuestro servicio de Secuenciación del Genoma Completo. Este informe está diseñado específicamente para personas con una historia familiar de LES o aquellos que experimentan síntomas como dolor en las articulaciones , fatiga y erupción cutanea . Al realizar pruebas para detectar variantes genéticas conocidas asociadas con el LES, capacitamos a las personas y a los profesionales de la salud con información procesable para comprender y gestionar mejor esta compleja condición.
Pero los beneficios de las pruebas genéticas se extienden más allá del individuo. Para las familias afectadas por LES, las pruebas genéticas pueden informar decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los familiares no afectados. Al comprender los fundamentos genéticos del LES, podemos trabajar hacia un futuro en el que detección temprana y estrategias de tratamiento personalizadas mejorar los resultados para todos los afectados por esta difícil condición.
Descubra el Informe Lupus Eritematoso Sistémico
Conclusión
En conclusión, Día Mundial del Lupus subraya los esfuerzos en curso para combatir Lupus Eritematoso Sistémico (LES) . Con un enfoque en mejores servicios de atención médica y avances en la investigación, existe un impulso colectivo para diagnostico temprano y trato personalizado . Secuenciación del genoma completo ofrece información valiosa sobre las complejidades genéticas del LES, ayudando a intervenciones personalizadas y toma de decisiones informada . El informe sobre lupus eritematoso sistémico de Dante Labs desempeña un papel fundamental en este viaje, ya que capacita a personas y profesionales de la salud con información genética dirigida . Juntos, sigamos creando conciencia y apoyando a los afectados por el LES, esforzándonos por lograr mejores resultados y un futuro más brillante.
