Día Mundial del Alzheimer
Cada año, el 21 de septiembre, el mundo se reúne para Día Mundial del Alzheimer , una ocasión para concienciar y promover la comprensión sobre este enfermedad neurodegenerativa que afecta millones de personas mundial. En este día especial, queremos discutir cómo la secuenciación del genoma completo puede contribuir a nuestra comprensión del Alzheimer y la búsqueda de terapias más efectivas.
Alzheimer: un desafío global
El Alzheimer es una enfermedad compleja y debilitante que afecta a la cerebro , causando progresiva deterioro cognitivo . La investigación sobre el Alzheimer es crucial, pero nuestra comprensión de esta enfermedad aún está evolucionando. Los expertos creen que está influenciado por una combinación de genético y ambiental factores, y Secuenciación del genoma completo puede desempeñar un papel crucial en nuestra búsqueda de respuestas.
Actualmente se estima que más de 55 millones personas en todo el mundo viven con demencia. En 2015, la demencia afectó a 47 millones de personas en todo el mundo, cifra que se espera que aumente a 75 millones en 2030 y a 132 millones en 2050, con aproximadamente 10 millones de casos nuevos por año (1 cada 3 segundos). Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la enfermedad de Alzheimer y otras demencias representan la Séptima causa de muerte mundial.
sexo femenino es un factor de riesgo importante para la aparición de la demencia de Alzheimer, la forma más frecuente de todas las demencias (alrededor del 60%). La prevalencia de la demencia en los países industrializados es de aproximadamente 8% en los mayores 65 años y se eleva a más que 20% después 80 años .
La correlación entre el Alzheimer y la genética
En una minoría de los casos, el Alzheimer ocurre a una edad más temprana (antes 60-65 años ). 60% de estas formas de aparición temprana se denominan familiares, lo que significa que la enfermedad ocurre en 2 o más personas en el mismo hogar; 13% de ellos son causados por la presencia de una mutación genética presente desde el nacimiento.
Las formas de la enfermedad de Alzheimer causadas por una mutación genética se transmiten de una manera definida como autosómica dominante por la cual 50% de los hijos (1 de cada 2, independientemente del sexo) de la persona portadora de la mutación tiene posibilidades de heredarla.
Uno de los principales factores genéticos que puede influir en el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer en el futuro ha sido identificado en un estudio gene llamado APOE . Una variante del gen APOE (que se llama APOE-4 ) confiere un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Cada persona hereda 1 gen APOE de su madre y 1 gen APOE de su padre. los que heredan sólo 1 copia de APOE-4 (ya sea de su padre o de su madre) tienen una Riesgo 2 a 3 veces mayor de desarrollar la enfermedad que aquellos que no heredan ninguna copia de APOE-4.
los que heredan 2 copias de APOE-4 (1 del padre y 1 de la madre) tienen una Riesgo entre 8 y 18 veces mayor de desarrollar la enfermedad que aquellos que no la heredan.
Sin embargo, no es seguro que quienes hereden el gen APOE-4 desarrollen la enfermedad de Alzheimer en el futuro. De hecho, no todas las personas portadoras de APOE-4 manifestaron la enfermedad, y no todas las personas que desarrollaron la enfermedad de Alzheimer eran portadoras de APOE-4.
El papel de la secuenciación del genoma completo en el Alzheimer
Secuenciación del genoma completo (WGS) el análisis es un análisis genético completo que implica determinar la secuencia completa de las acciones de un individuo. genoma completo .
El genoma es esencialmente el conjunto completo del material genético de un organismo, incluidos todos los genes, regiones no codificantes y otros elementos que componen un ADN del individuo .
La secuenciación del genoma completo puede analizarlo todo. Variantes relacionadas con el Alzheimer , que permiten comprender mejor la susceptibilidad a esta enfermedad.
Otro aspecto crucial de la secuenciación del genoma completo es el potencial de atención personalizada . Con una comprensión más profunda de su herencia genética, los médicos podrán desarrollar más terapias dirigidas tratar o incluso prevenir Alzheimer. Esto representa un importante paso adelante en la luchar contra esta enfermedad .
Panel Parkinson - Alzheimer - Demencia
Las variantes genéticas analizadas en Laboratorios Dante Panel Parkinson - Alzheimer - Demencia están estrechamente relacionados o, potencialmente, son la causa de factores importantes asociados con parkinson , Alzheimer y Demencia.
La enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y la demencia son trastornos neurodegenerativos que son causados por mutaciones en genes implicados en el desarrollo y función del sistema nervioso. Este panel analiza variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos, por ejemplo la gen APOE análisis mencionado anteriormente.
Este panel está diseñado para personas con una historia familiar de la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la demencia o personas con síntomas de estas condiciones, como temblores, pérdida de memoria y deterioro cognitivo. Las pruebas genéticas pueden confirmar una diagnóstico , proporcionar información sobre la enfermedad gravedad y progresión , e informar tratamiento y decisiones de gestión. Las pruebas también pueden informar decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los familiares no afectados.
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Conclusión
En Día Mundial del Alzheimer , reflexionemos sobre cómo la Secuenciación del Genoma Completo de Dante Labs puede contribuir a nuestra comprensión del Alzheimer y contribuir a su prevención o ayuda en su tratamiento . Laboratorios Dante Panel Parkinson - Alzheimer - Demencia ofrece la oportunidad de identificar variantes genéticas asociadas a estas enfermedades, impulsando la investigación y atención personalizada . Juntos podemos iluminar el camino hacia una mejor comprensión y una lucha más eficaz contra el Alzheimer.
