Navegando por el complejo mundo de las enfermedades raras: la importancia de la genética y el diagnóstico precoz
Las enfermedades raras son un grupo diverso de más de 8,000 condiciones distintas, la mayoría de las cuales tiene un origen genético. Si bien cada enfermedad es poco común, en conjunto, afectan a una parte significativa de la población, con una prevalencia del 6-8%. Estas enfermedades pueden presentarse con una amplia gama de Síntomas , de leves a severos, con el sistema nervioso a menudo afectado, lo que lleva a discapacidad intelectual, enfermedades neuropsiquiátricas, epilepsia y disfunción motora. La edad de aparición puede variar mucho, desde el período prenatal hasta la edad adulta tardía, siendo la mitad de los casos afectados remitidos por pediatras. Diagnostico temprano de enfermedades raras es crucial para un tratamiento, atención y asesoramiento genético óptimos con respecto al pronóstico y los riesgos de recurrencia. Por ejemplo, esto es especialmente cierto para enfermedades como los errores congénitos del metabolismo, donde se encuentran disponibles tratamientos específicos como dietas, enzimas recombinantes y medicamentos de molécula pequeña. El inicio del tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad a veces puede prevenir discapacidades graves o la muerte prematura, lo que hace que el diagnóstico rápido sea esencial .
Descubriendo la rareza: la Importancia de la secuenciación del genoma completo en el diagnóstico de enfermedades raras
Desafortunadamente, el diagnóstico de enfermedades raras puede ser un desafío y la mayoría de los pacientes no reciben una diagnóstico genético . Actualmente, menos de la mitad de las enfermedades raras tienen una causa genética conocida, e incluso cuando se conoce la causa, las posibilidades de un diagnóstico pueden ser bajas debido a las pruebas limitadas y una comprensión incompleta de las manifestaciones clínicas. No es raro que los pacientes vean a varios médicos durante varios años antes de recibir un diagnóstico. Afortunadamente, los avances recientes en la tecnología de pruebas genéticas, como Secuenciación del genoma completo (WGS), que secuencia el genoma completo de una persona, ha aumentado significativamente la probabilidad de realizar un diagnóstico genético para pacientes con enfermedades raras. Por ejemplo, un estudio del Proyecto 100,000 Genomas publicado en el New England Journal of Medicine mostró que WGS condujo a diagnósticos para el 25% de los participantes con condiciones genéticas raras. Este enfoque fue capaz de identificar condiciones que pueden haber sido pasadas por alto por los métodos de diagnóstico tradicionales. Otro estudio reciente realizado en 2022 por investigadores de UCL ha demostrado que personalizar el análisis de WGS para pacientes podría aumentar significativamente las tasas de diagnóstico de enfermedades raras. Estos avances en las pruebas genéticas tienen el potencial de poner fin a las largas odiseas de diagnóstico por las que tienen que pasar muchos pacientes con enfermedades raras, al tiempo que permiten más atención clínica personalizada y pruebas predictivas para condiciones hereditarias.
Cómo la WGS puede ayudar a los pacientes afectados por enfermedades raras
WGS es un integral y económico método de análisis genético para enfermedades raras, con un mayor rendimiento diagnóstico y una mayor eficiencia operativa en comparación con otros métodos. WGS puede detectar múltiples tipos de variantes en un solo ensayo, lo que da como resultado un análisis más rápido y más diagnósticos precisos .
Por ejemplo, en un ensayo aleatorizado, WGS redujo la mediana del tiempo hasta el diagnóstico de 107 días a 13 días en pacientes de cuidados intensivos neonatales y pediátricos. WGS es particularmente valioso para ciertas enfermedades raras, como los fenotipos de enfermedades mitocondriales primarias, un grupo de trastornos hereditarios causados por mutaciones en el ADN mitocondrial o nuclear. En estos pacientes, se ha demostrado que la WGS mejora la tasa de diagnóstico del 16,7 % al 31,4 %. Además, WGS ha desempeñado un papel fundamental en la identificación de cuatro variaciones genéticas previamente desconocidas relacionado con la hipertensión arterial pulmonar hereditaria (HAP). Este avance ha avanzado mucho en nuestra comprensión de la base genética de la PAH y proporciona nuevos conocimientos sobre los mecanismos subyacentes de la enfermedad, lo que podría conducir al desarrollo de tratamientos más efectivos.
En general, WGS es una herramienta valiosa para identificar y tratar enfermedades raras. WGS tiene el potencial no solo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento, sino también de mejorar nuestra comprensión de los mecanismos subyacentes de las enfermedades raras.
Presentamos el paquete de salud de enfermedades raras de Dantes Lab: revolucionando el diagnóstico de enfermedades raras con pruebas WGS
El paquete de salud de enfermedades raras que ofrece Dantes Lab utiliza pruebas WGS para proporcionar una visión completa del genoma de un paciente. Este enfoque puede ahorrar tiempo y dinero, identificar posibles tratamientos y estrategias de manejo, y brindar un cierre a los pacientes y sus familias que luchan con la odisea del diagnóstico de enfermedades raras y no diagnosticadas. El paquete incluye consultas previas y posteriores a la telemedicina con médicos especialistas, lo que brinda acceso a especialistas que pueden no estar disponibles en el área de un paciente y garantiza que los pacientes estén preparados para las pruebas y se mantengan al día con su plan de tratamiento. Dantes Lab elimina las barreras financieras a la atención mediante la identificación de posibles tratamientos y estrategias de gestión para enfermedades raras. El paquete también prioriza la privacidad y la seguridad , con el compromiso de no vender información genómica y personal y el cumplimiento de las regulaciones GDPR e HIPAA. La secuenciación del genoma completo de grado clínico de cobertura 30X utilizada en el paquete garantiza una alta precisión y confianza en los resultados, lo que es fundamental para identificar variantes que pueden ser causantes de enfermedades raras u otras afecciones. En general, el Paquete de Salud para Enfermedades Raras de Dantes Lab es una herramienta valiosa en la lucha contra las enfermedades raras, que ofrece a los pacientes y sus familias el diagnóstico definitivo que necesitan y les permite avanzar con una mejor comprensión de su condición. Puede encontrar más información en dantelabs.com.
Mensajes para llevar a casa
- Comprender que las enfermedades raras son un grupo diverso de más de 8000 afecciones distintas, la mayoría de las cuales tiene un origen genético;
- Reconocer que el diagnóstico temprano de enfermedades raras es crucial para un tratamiento, atención y asesoramiento genético óptimos con respecto al pronóstico y los riesgos de recurrencia;
- Apreciar que los avances recientes en la tecnología de pruebas genéticas, como la secuenciación del genoma completo (WGS), han aumentado significativamente la probabilidad de realizar un diagnóstico genético para pacientes con enfermedades raras;
- Descubra cómo Dante Genomics Paquete de Salud de Enfermedades Raras utiliza WGS para proporcionar una herramienta invaluable en la lucha contra las enfermedades raras, ofreciendo consultas gratuitas previas y posteriores a la telemedicina con médicos especialistas;
- Visite dantelabs.com para obtener más información sobre cómo Paquete de Salud de Enfermedades Raras y la secuenciación del genoma completo (WGS) puede ayudar a diagnosticar enfermedades raras.
Por Paduano Francesco, PhD
Recursos
Turro, E., et al., (2020). Secuenciación del genoma completo de pacientes con enfermedades raras en un sistema nacional de salud. Naturaleza, 583(7814), 96-102.
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Macken, WL y otros, (2022). El aporte multidisciplinario de especialistas maximiza los diagnósticos de enfermedades raras a partir de la secuenciación del genoma completo. Comunicaciones de la naturaleza , 13 (1), 6324. https://doi.org/10.1038/s41467-022-32908-7
100.000 Investigadores Piloto del Proyecto Genomas. (2021). Piloto de 100.000 genomas en el diagnóstico de enfermedades raras en el cuidado de la salud: informe preliminar. New England Journal of Medicine, 385(20), 1868-1880. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2035790
Petrikin, J. et al., (2018). El ensayo controlado aleatorio NSIGHT1: secuenciación rápida del genoma completo para el diagnóstico etiológico acelerado en bebés críticamente enfermos. Medicina genómica NPJ , 3 (1), 6.
