Tratto

Dicarboxylic acidemia

The concentration of dicarboxylic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0040145

Detto anche: Elevated dicarboxylic acid concentration, Elevated dicarboxylic acid level, Elevated dicarboxylic acid level in blood, Increased dicarboxylic acid concentration, Increased dicarboxylic acid level, Increased dicarboxylic acid level in blood
Sistema corporeo: Laboratory abnormality

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1 gene collegato a Dicarboxylic acidemia

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dicarboxylic acidemia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal circulating dicarboxylic acid concentration Acidemia

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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