Variante
RET C634F
NM_020975.6(RET):c.1901G>T (p.Cys634Phe)
- p.Cys634Phe
- p.C634F
- rs75996173
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 14 febbraio 2024
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
C634F è una variante missense in RET: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2aClinVar VCV000013911 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 14 febbraio 2024 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in RET
C634F si trova nell'esone 11 dei 20 della trascrizione MANE Select di RET, NM_020975.6.
Dettagli molecolari
| Gene | RET |
|---|---|
| Trascritto | NM_020975.6MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1901G>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Cys634Phep.C634F |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr10:43114501 G>T |
| Posizione (GRCh37) | chr10:43609949 G>T |
| ID dbSNP | rs75996173 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000013911 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 28950 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA008370 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_020975.6(RET):c.1901G>T (p.Cys634Phe) |
RET C634F in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono C634F tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Malignant Endocrine Neoplasm | |
| Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomica dominante | |
| Thyroid Cancer | Thyroid Tumor | |
| Thyroid Cancer | ||
| Thyroid Gland Carcinoma | ||
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 | Autosomica dominante | |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a | Autosomica dominante | |
| Thyroid Gland Disorder |
Altre varianti in RET
- c.1852T>APatogena2 stelle su 4
- c.1858T>APatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.1947G>APatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.1998G>CPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.2370G>TPatogena2 stelle su 4
- c.2410G>CPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- C609RPatogena2 stelle su 4
- C609YPatogena2 stelle su 4
- C611FPatogena2 stelle su 4
- C611YPatogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). RET C634F (c.1901G>T, rs75996173) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c634f
Dante Labs. RET C634F (c.1901G>T, rs75996173) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c634f
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