Tratto

Abnormal odontoid process morphology

Abnormal structure of the odontoid process, which is a part of the C2 or axis vertebra and forms pivot of the structures forming the craniovertebral junction. The odontoid process is also known as the dens of the axis.

HPO HP:0003310

Detto anche: Abnormal odontoid peg, Abnormal odontoid process, Abnormality of the odontoid process
Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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3 geni collegati a Abnormal odontoid process morphology

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal odontoid process morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
DLL3delta like canonical Notch ligand 3	Non registrato	In 1 condizione
HES7hes family bHLH transcription factor 7	Non registrato	In 1 condizione
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormality of the vertebral column

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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