Variante
DSG2 D494A
NM_001943.5(DSG2):c.1481A>C (p.Asp494Ala)
- p.Asp494Ala
- p.D494A
- rs193298428
- Classificazione ClinVar
- Probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 28 settembre 2025
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
D494A è una variante missense in DSG2: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10ClinVar VCV000199808 (si apre in una nuova scheda) | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 28 settembre 2025 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in DSG2
D494A si trova nell'esone 11 dei 15 della trascrizione MANE Select di DSG2, NM_001943.5.
Dettagli molecolari
| Gene | DSG2 |
|---|---|
| Trascritto | NM_001943.5MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1481A>C |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Asp494Alap.D494A |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr18:31536259 A>C |
| Posizione (GRCh37) | chr18:29116222 A>C |
| ID dbSNP | rs193298428 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000199808 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 197983 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA021409 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_001943.5(DSG2):c.1481A>C (p.Asp494Ala) |
DSG2 D494A in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono D494A tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy | Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) |
Altre varianti in DSG2
- A753Lfs*15Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.523+1_523+2delProbabilmente patogena2 stelle su 4
- c.523+1G>APatogena2 stelle su 4
- c.523+1G>TPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.523+2T>CPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.1423+1G>TProbabilmente patogena2 stelle su 4
- C591XPatogena2 stelle su 4
- D794Pfs*16Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- E1018Gfs*20Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- E1020Afs*18Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). DSG2 D494A (c.1481A>C, rs193298428) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/dsg2/variants/d494a
Dante Labs. DSG2 D494A (c.1481A>C, rs193298428) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/dsg2/variants/d494a
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