Gene
AKR1B15
aldo-keto reductase family 1 member B15
- HGNC 37281↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000227471↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 441282↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q33
- Coordinate
- Cromosoma 7: 134.549.110–134.579.869 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 30,8 kb
- Proteina
- 344 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000457545.7NM_001080538.3
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora AKR1B15. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di AKR1B15
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 30,8 kb del gene; 1035 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di AKR1B15
59Difficile
Quanto è difficile sequenziare AKR1B15 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Gran parte di AKR1B15 si trova in punti in cui le letture corte possono non rilevare o collocare in modo errato una variante.
A questo si aggiunge la quota degli esoni di AKR1B15 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quel punto potrebbe mancare o essere errata. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 100.17%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.84%
- Condiviso con chrYLe regioni pseudoautosomiche e la regione X-trasposta, dove chrX e chrY portano la stessa sequenza o una quasi identica, per cui una lettura proveniente da uno dei due può essere collocata sull'altro. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 50.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e tratti di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 30.1,1%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 20.0%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe Genome in a Bottle del NIST delle regioni difficili da sequenziare.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di AKR1B15 in quel tipo di regione difficile. Ciascun tipo può da solo rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo incide sempre meno: 0 quando nessuna base ricade in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in un punto in cui le letture non possono essere collocate in modo univoco.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
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Dante Labs. (s.d.). Gene AKR1B15: aldo-keto reductase family 1 member B15. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/akr1b15
Dante Labs. Gene AKR1B15: aldo-keto reductase family 1 member B15 [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/akr1b15
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