Report sobre la enfermedad de Wilson
Otras manifestaciones de la enfermedad de Wilson son la aparición de un anillo marrón alrededor del iris (debido a la acumulación de cobre), cambios en el equilibrio hormonal y osteoporosis.
Las mutaciones subyacentes a esta patología son portadoras de un único gen, el ATP7B, que codifica una proteína responsable de la eliminación del exceso de cobre a través de la bilis. Aunque este elemento es esencial para muchas funciones biológicas (es un importante cofactor enzimático), las cantidades excesivas son tóxicas y, por lo tanto, deben ser eliminadas.
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