Wilson Disease Panel - Dante Labs World
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Report sobre la enfermedad de Wilson

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La enfermedad de Wilson es una alteración rara y congénita del metabolismo del cobre que se transmite de forma autosómica recesiva. Está causada por la acumulación patológica de cobre en algunos tejidos corporales, en particular los ojos, el hígado y el cerebro. La edad de aparición de esta afección es muy variable, puede presentarse entre los 6 y los 45 años, aunque es más frecuente que se manifieste en la adolescencia. Los síntomas que afectan al tejido cerebral se manifiestan con alteraciones del estado de ánimo, dificultades de movimiento, temblores, disartria y cambios en el tono muscular. En algunos casos, también pueden producirse manifestaciones psiquiátricas. Los síntomas hepáticos, que suelen ser los primeros signos de la enfermedad en niños y jóvenes, incluyen ictericia, fatiga e hinchazón abdominal. La afectación hepática muestra una variabilidad bastante amplia: algunos sujetos, de hecho, pueden no presentar trastornos que afecten a este órgano (sino sólo, posiblemente, alteraciones en las pruebas de función), mientras que otros pueden sufrir insuficiencia hepática.
Otras manifestaciones de la enfermedad de Wilson son la aparición de un anillo marrón alrededor del iris (debido a la acumulación de cobre), cambios en el equilibrio hormonal y osteoporosis.
Las mutaciones subyacentes a esta patología son portadoras de un único gen, el ATP7B, que codifica una proteína responsable de la eliminación del exceso de cobre a través de la bilis. Aunque este elemento es esencial para muchas funciones biológicas (es un importante cofactor enzimático), las cantidades excesivas son tóxicas y, por lo tanto, deben ser eliminadas.

  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

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