Panel de Trastornos del Tejido Esquelético y Conjuntivo
Las variantes genéticas analizadas en este panel están estrechamente relacionadas o son potencialmente la causa de afecciones del esqueleto o del tejido conjuntivo.
El panel de trastornos del tejido conjuntivo y del esqueleto es un panel completo que analiza variantes genéticas asociadas con una amplia gama de trastornos del tejido conjuntivo y del esqueleto, incluida la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan. Estos trastornos son causados por mutaciones en los genes involucrados en el desarrollo y la función del hueso, el cartílago y el tejido conectivo, y este panel analiza las variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de trastornos del tejido conjuntivo y del esqueleto o personas con síntomas de estas afecciones, como fragilidad ósea, hiperlaxitud articular y escoliosis. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, proporcionar información sobre la gravedad y progresión de la enfermedad e informar sobre las decisiones de tratamiento y manejo. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 415 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- Displasia esquelética
- Osteogénesis imperfecta
- acondroplasia
- acondrogénesis
- Síndrome de Loeys-Dietz
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How will my data be used?
Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.
How can my doctor use the results?
You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you.
How will I receive my reports?
The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.
*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.
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