Panel de Rasopatías
Las RASopatías son un grupo de condiciones genéticas que afectan múltiples sistemas en el cuerpo, incluyendo el corazón, la piel y los huesos. Este panel analiza los genes asociados con la afección, lo que permite una detección temprana y opciones de tratamiento personalizadas para los pacientes. La prueba puede beneficiar a las personas con síntomas como anomalías en la piel, defectos cardíacos o discapacidad intelectual, así como a aquellos con antecedentes familiares de la afección. El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir complicaciones y mejorar los resultados de los pacientes.
Este panel se recomienda para personas con síntomas como anomalías en la piel, defectos cardíacos o discapacidad intelectual, así como para aquellos con antecedentes familiares de RASopatías. La prueba puede proporcionar a los pacientes y sus familias información que puede ayudar a guiar sus decisiones de atención médica, incluidas las opciones de tratamiento personalizado y el potencial de detección temprana. El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir complicaciones y mejorar los resultados de los pacientes.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 24 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- síndrome de Noonan
- Síndrome cardiofaciocutáneo
- Neurofibromatosis tipo 1
- síndrome de Legius
- Síndrome similar a Noonan con cabello anágeno suelto
- síndrome de Costello
- Síndrome de Noonan con múltiples lentigos
- Síndrome similar a Noonan
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FAQs
How will my data be used?
Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.
How can my doctor use the results?
You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you.
How will I receive my reports?
The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.
*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.
How can I add other reports to my account?
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