El término osteoartritis (OA) indica un conjunto complejo y heterogéneo de condiciones patológicas que afectan a los huesos y cartílagos. Es la enfermedad musculoesquelética más extendida en el mundo, con una etiología multifactorial y capaz de afectar a cualquier articulación, aunque los lugares anatómicos más afectados son las manos, las caderas y las rodillas. Los principales signos y síntomas de la OA son el dolor, la rigidez, la reducción/pérdida de movilidad y estabilidad de las articulaciones, la hinchazón y la debilidad muscular.
La OA suele comenzar tarde en la vida como resultado de la mezcla de factores genéticos y ambientales, aunque hay algunos tipos muy raros de osteoartritis (y afecciones asociadas) que se configuran como trastornos monogénicos de inicio temprano y rápidamente incapacitantes.
Se trata de un área de estudio que aún no se ha explorado, pero que puede contribuir a una mayor comprensión clínica de la OA.
El síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis (CACP) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a los tendones y los huesos, con afectación pleural y pericárdica. Se caracteriza por una deformidad de la cadera (llamada coxa-vara), camptodactilia y artropatía. El defecto genético responsable de su aparición afecta a una proteína lubricante (lubricina), presente en el líquido sinovial pero también en los pulmones, el corazón y el hígado.
Las condrodisplasias son un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por deformidades y anomalías en el desarrollo del esqueleto, así como por una OA temprana. Las condrodisplasias, raras y fenotípicamente graves, se dividen en varios subtipos, incluida la forma acromesomélica, que a su vez incluye el tipo Hunter-Thompson y el tipo Grebe, ambos con herencia autosómica recesiva.
La pseudoacondroplasia es otro trastorno del desarrollo del esqueleto que se produce en torno a los dos años de edad y que suele dar lugar a una baja estatura, dificultad para caminar y laxitud articular, entre otros síntomas.
En la Displasia Epifisaria Múltiple, las alteraciones esqueléticas afectan principalmente a los extremos de los huesos largos, llamados epífisis. Existen formas con transmisión dominante (que se dan en la infancia) y recesiva (con aparición más tardía), pero en ambos casos el fallo en el desarrollo correcto del cartílago impide el crecimiento fisiológico del hueso provocando baja estatura, desajustes articulares y OA temprana.
La condrodisplasia metafisaria incluye un conjunto heterogéneo de trastornos que afectan a las metáfisis de los huesos largos y se caracterizan, entre otras cosas, por anomalías como el genu varum, la coxa vara y el enanismo de las extremidades cortas. El tipo Schmid, que a menudo se confunde con el raquitismo por deficiencia de vitamina D, representa una forma leve del mismo y sin discapacidades intelectuales.
Un cierto porcentaje de artritis también está causado por el depósito patológico de cristales de fosfato de calcio en el cartílago (fibroso e hialino), capaz de dar lugar a dolor e inflamación crónicos. Se trata de la familia de las "enfermedades por depósito de pirofosfato cálcico" (CPPD). La condrocalcinosis forma parte de este contexto clínico, aunque la mayoría de las formas no están determinadas genéticamente y se encuentran comúnmente en personas de edad avanzada; el tipo 1, heredado de forma autosómica dominante, se asocia a la OA de inicio temprano. Se ha planteado la hipótesis de que en el origen de esta afección hay alteraciones metabólicas del cartílago que aumentan la concentración de PPi (pirofosfato inorgánico) en el líquido sinovial.
La condrocalcinosis tipo 2, poco frecuente y también con herencia autosómica dominante, está causada por el depósito de cristales en la zona vertebral. La anomalía se refiere a una proteína expresada en las articulaciones y otros tejidos y su consecuencia, es decir, la alteración de los niveles de PPi, conduce a la condrocalcinosis.
Por último, incluso el raro trastorno metabólico de la alcaptonuria puede determinar la aparición rápida y progresiva de múltiples osteoartropatías. En este caso, es la acumulación de ácido homogentísico (resultante del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina) en el tejido conjuntivo y los cartílagos lo que provoca la clásica "artropatía ocronótica", una condición degenerativa que afecta principalmente a las articulaciones axiales y periféricas, dando rigidez, dolor y mayor riesgo de fracturas.
Este informe analiza la artrosis y los demás síndromes cartilaginosos descritos anteriormente.