Osteogenesis Imperfecta-Panel
Osteogenesis imperfecta weist auf eine seltene, angeborene Erkrankung hin, die das Bindegewebe des Knochens betrifft. OI zeichnet sich durch eine hohe phänotypische Variabilität aus und wird durch Mutationen in mehreren Genen bestimmt, von denen COL1A1 und COL1A2 am stärksten beteiligt sind.
Dieser Test ist für Personen indiziert, bei denen in der Familienanamnese eine Erkrankung vorliegt, die meist autosomal-dominant vererbt wird, und/oder für Personen, die Anzeichen der Pathologie aufweisen. Dazu gehören Knochenbrüchigkeit, blaue Skleren, Defekte in der Dentinogenese, Skoliose und Laxheit der Bänder usw.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 30 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Odontohypophosphatasie
- Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, 1
- Osteogenesis imperfecta, verschiedene Arten
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