Endokrinologie-Gremium
Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit schwerwiegenden endokrinologischen Erkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache
Das Endokrinologie-Panel dient der Identifizierung genetischer Varianten im Zusammenhang mit endokrinen Störungen, die sich auf die hormonproduzierenden Drüsen des Körpers wie Schilddrüse, Bauchspeicheldrüse und Hypophyse auswirken. Abhängig von der jeweiligen Erkrankung können endokrine Störungen ein breites Spektrum an Symptomen verursachen. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Hormonproduktion und -signalisierung beeinflussen, sowie Gene, die an der Stoffwechselfunktion beteiligt sind.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit endokrinen Störungen in der Familie oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie etwa unerklärlicher Gewichtszunahme oder Müdigkeit. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 220 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Angeborene Hypothyreose
- Aromatase-Mangel
- Angeborener Leptinmangel
- Hypoplastischer Pankreas-Darm
- Atresie-Hypoplastisches Gallenblasensyndrom
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