Marfan-Syndrom-Gremium
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft, das den Körper und die Organe stützt. Das Marfan-Syndrom kann Blutgefäße, Herz, Augen, Haut, Lunge und Knochen in den Hüften, der Wirbelsäule, den Füßen und dem Brustkorb schädigen.
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe des Körpers betrifft und eine Vielzahl von Symptomen verursachen kann, darunter Skelettanomalien, Herz-Kreislauf-Komplikationen und Sehstörungen. Das Marfan-Syndrom wird durch Mutationen im Fibrillin-1-Gen (FBN1) verursacht. Dieses Gremium testet auf genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie dieses Gen beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte des Marfan-Syndroms oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie z. B. einer großen und schlanken Statur, Skoliose und Herzgeräuschen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 25 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Marfan-Syndrom
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