Panel zu lysosomalen Speicherstörungen
Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit schwerwiegenden lysosomalen Erkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache
Lysosomale Speicherstörungen sind eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die verschiedene Organe und Gewebe betreffen, darunter Gehirn, Knochen und Bindegewebe. Lysosomale Speicherstörungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die an der lysosomalen Funktion und dem Stoffwechsel beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von lysosomalen Speicherstörungen oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie z. B. Entwicklungsverzögerung, Knochenanomalien sowie Seh- und Hörverlust. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 10 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Morbus Fabry
- Glykogenspeicherkrankheit II
- Krabbe-Krankheit
- GM1-Gangliosidose
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