Panel zu Joubert- und Meckel-Gruber-Syndromen
Das Panel „Joubert- und Meckel-Gruber-Syndrome“ dient zur Identifizierung genetischer Varianten im Zusammenhang mit dem Joubert-Syndrom und verwandten Erkrankungen (JSRD) und dem Meckel-Gruber-Syndrom (MKS), seltenen genetischen Störungen, die die Entwicklung des Gehirns und anderer Organe beeinträchtigen. Dieses Gremium testet genetische Varianten in Genen, die für die Bildung und Funktion einer Struktur im Hirnstamm namens Kleinhirnwurm wichtig sind.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von JSRD oder MKS oder an Personen, die Symptome dieser Erkrankung haben, wie z. B. Entwicklungsverzögerung, Atemprobleme, Anomalien der Augenbewegungen, Nierenzysten und Leberprobleme. Eine frühzeitige Diagnose durch Gentests kann dabei helfen, Behandlungs- und Managemententscheidungen zu treffen, einschließlich unterstützender Pflege und Überwachung auf Komplikationen. Es kann auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 35 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Joubert- und Meckel-Gruber-Syndrom
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