Gremium für hypertrophe Kardiomyopathie
Hypertrophe Kardiomyopathie ist eine Form der Herzerkrankung, die durch eine pathologische Verdickung der Wände des linken Ventrikels verursacht wird. Bei dieser Verdickung ist diese Herzkammer nicht mehr in der Lage, das Blut ausreichend zu pumpen, was zu einem „diastolischen“ Herzversagen führt. Dieser Zustand ist genetisch bedingt und die zugrunde liegenden genetischen Mutationen verursachen auch eine abnormale Organisation der Herzmuskelfasern.
Gentests sind ein entscheidender Punkt für die Identifizierung asymptomatischer Personen mit hohem Risiko und stellen ein wichtiges Instrument für die molekulare Diagnose bei Personen dar, bei denen der Verdacht auf hypertrophe Kardiomyopathie besteht.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 70 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Kardiomyopathie, dilatiert, 1R
- Kardiomyopathie, familiäre Hypertrophie 27
- Kardiofaziokutanes Syndrom 4
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You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you.
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