Panel zur erblichen Amyloidose
Hereditäre Amyloidose ist eine Gruppe seltener und systemischer Erkrankungen, die durch die pathologische Ansammlung unlöslicher Proteinfibrillen, sogenannter Amyloide, im Gewebe gekennzeichnet sind. Es gibt verschiedene Arten der hereditären Amyloidose, die sich im zugrunde liegenden genetischen Defekt und im Gewebe unterscheiden, das am stärksten von dieser Ablagerung betroffen ist, die tendenziell die Organfunktionen beeinträchtigt. Es ist möglich, eine erste wichtige Unterscheidung zwischen der hereditären Non-ATTR-Amyloidose und der hereditären Transthyretin-bedingten Amyloidose zu treffen, die wiederum durch Dutzende verschiedener genetischer Mutationen verursacht wird.
Dieser Test unterstützt die Diagnose einer hereditären Amyloidose bei Personen mit einer positiven Familienanamnese der Krankheit und/oder mit darauf zurückzuführenden Symptomen, die sich im Erwachsenenalter tendenziell in Form von Neuropathien, Herzerkrankungen und Nierenerkrankungen manifestieren.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 19 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Amyloidose, familiäre viszerale Erkrankung
- Amyloidose, finnischer Typ
- Primäre kutane Amyloidose
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