Alkalische Phosphatase-Panel
Das Alkalische Phosphatase-Panel ist ein Gentest zur Identifizierung von Mutationen im ALPL-Gen, das an der Knochenmineralisierung und dem Knochenstoffwechsel beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen können zu Hypophosphatasie führen, einer seltenen genetischen Störung, die durch eine fehlerhafte Knochen- und Zahnmineralisierung gekennzeichnet ist. Das Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer Familienanamnese von Hypophosphatasie oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie z. B. Skelettanomalien, Zahnproblemen und Muskelschwäche. Gentests können eine Diagnose bestätigen, als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen und als Leitfaden für die Familienplanung dienen. Tests können auch nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 3 oder mehr Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Alkalische Phosphatase
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