Epilepsie-Gremium
Epilepsie ist eine Erkrankung des zentralen Nervensystems (neurologische Erkrankung), bei der die Gehirnaktivität abnormal wird und Anfälle oder Perioden ungewöhnlichen Verhaltens, Empfindungen und manchmal auch Bewusstlosigkeit verursacht. Jeder kann an Epilepsie erkranken. Epilepsie betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller Rassen, ethnischen Hintergründe und Altersgruppen.
Das Epilepsie-Panel dient zur Identifizierung genetischer Varianten im Zusammenhang mit Epilepsie, einer Gruppe neurologischer Störungen, die Anfälle und andere Symptome verursachen können. Epilepsie kann durch eine Kombination genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht werden. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Nervenfunktion und Signalübertragung beeinflussen, sowie Gene, die an anderen neurologischen Prozessen beteiligt sind.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer Familienanamnese von Epilepsie oder Personen mit Symptomen der Erkrankung, wie z. B. Krampfanfällen. Gentests können Informationen über Krankheitsrisiko und -schwere liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 550 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Epilepsie
- Myoklonischer Jugendlicher
- Kombinierter Mangel an oxidativer Phosphorylierung
- Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
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You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you.
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