Tyrosinämie-Panel
Tyrosinämie ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der die Aminosäure Tyrosin nicht richtig abgebaut wird und sich im Gewebe ansammelt. Diese Ansammlung schädigt die Organe und führt möglicherweise zu Atem-, Nieren- und Leberversagen sowie neurologischen Manifestationen. Die drei beteiligten Gene sind jeweils für die drei Arten von Tyrosinämie verantwortlich, wobei Typ 1 die schwerste Form und Typ 3 die seltenste Form ist.
Dieser Test unterstützt die Diagnose einer angeborenen Tyrosinämie bei Personen, die Anzeichen und Symptome der Pathologie aufweisen oder deren Familienmitglieder betroffen sind.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 3 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Tyrosinämie, Typ I
- Tyrosinämie, Typ II
- Tyrosinämie, Typ III
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