PRKDC-Panel
Das PRKDC-Panel ist ein Gentest zur Identifizierung von Mutationen im PRKDC-Gen, das an DNA-Reparaturprozessen beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen können zu einem schweren kombinierten Immundefekt (SCID) führen, einer seltenen Erkrankung, die das Immunsystem beeinträchtigt und Menschen sehr anfällig für Infektionen macht. Das Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit SCID-Erkrankungen in der Familienanamnese oder an Personen mit Symptomen der Erkrankung, wie z. B. wiederkehrenden Infektionen, chronischem Durchfall oder Gedeihstörungen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen und als Leitfaden für die Familienplanung dienen. Tests können auch nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 1 oder mehrere Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- PRKDC
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