Panel zur hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie
Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine Anomalie der Gefäßentwicklung, die durch das Fehlen von Kapillaren gekennzeichnet ist, die normalerweise zwischen Arterien und Venen vorhanden sind. Dadurch werden die mit fragilen Verbindungen gefüllten Räume zwischen diesen Blutgefäßen für spontane schwere Blutungen wie Nasenbluten, Schlaganfälle, Blutungen im Verdauungstrakt und Anämie verantwortlich. HHT ist eine genetische Störung, bei der eine positive Familienanamnese einen starken Risikofaktor darstellt.
Dieses Panel ist nützlich für Personen mit einer positiven Familienanamnese dieser Erkrankung und/oder bei denen spontane Blutungen, auch schwere, ohne andere nachgewiesene Ursache auftreten.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 6 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Teleangiektasie, erblich hämorrhagisch, Typ 2
- Juvenile Polyposis/hereditäres hämorrhagisches Teleangiektasie-Syndrom
- Kapillarfehlbildung-arteriovenöse Fehlbildung 1
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