Día Mundial del Corazón
En día mundial del corazón, nos unimos para crear conciencia sobre salud cardiovascular y la importancia de detección temprana y prevención de enfermedades cardíacas. Una herramienta innovadora que está transformando nuestra capacidad para comprender y abordar las enfermedades cardíacas es Análisis de secuenciación del genoma completo ( WGS). En Dante Labs, estamos orgullosos de ofrecer muchos paneles dedicados para enfermedades cardíacas, cada uno de los cuales contribuye a un corazón más saludable y a una persona más saludable.
Enfermedad cardíaca y genética
En todo el mundo, las enfermedades cardiovasculares afectan 471 millones de personas y es la principal causa de muerte con aproximadamente 17,6 millones muertes por año , con una tendencia a aumentar a 24 millones para 2030.
Se sabe desde hace mucho tiempo que las enfermedades cardiovasculares, y en particular la posibilidad de sufrir un infarto, están influenciadas por dos factores: medio ambiente y estilo de vida por un lado, y predisposición genética en el otro.
Ambos componentes son importantes, pero normalmente cuanto más temprano se produce un ataque cardíaco (antes de los 60 años para las mujeres y de los 55 para los hombres), mayor es la influencia de la predisposición genética; cuanto más tarde, mayor es el componente debido al estilo de vida.
Sin embargo, aunque sean relevantes, unos hábitos correctos no siempre son suficientes para prevenir la aparición de enfermedades cardiovasculares. De hecho, existen factores de predisposición genética o condiciones generalizadas como diabetes , hipertensión y hipercolesterolemia que puedan promoverlos y exigir intervenciones terapéuticas específicas Incluso en prevención primaria. Por este motivo, se hace necesario realizar una prueba genética que puedan identificar el riesgo cardiovascular de los individuos y luego poder tomar las consiguientes intervenciones preventivas.
La importancia del análisis de secuenciación del genoma completo
Los métodos tradicionales de diagnóstico y evaluación de enfermedades cardíacas tienen limitaciones. A menudo se centran en genes o marcadores específicos, perdiendo potencialmente información crucial. El análisis de secuenciación del genoma completo , por otro lado, examina la capacidad de un individuo. genoma completo , proporcionando información completa sobre su composición genética.
El genoma es esencialmente el conjunto completo del material genético de un organismo, incluidos todos los genes, regiones no codificantes y otros elementos que componen el ADN de un individuo.
La secuenciación del genoma completo puede analizarlo todo. Variantes relacionadas con el sistema cardiovascular , que permiten comprender mejor la susceptibilidad a estas enfermedades.
Un enfoque integral para la salud del corazón
Ofertas de laboratorios Dante 9 paneles especializados para enfermedades cardíacas, que cubren una amplia gama de afecciones, que incluyen:
Cuando la predisposición genética se combina con estilos de vida incorrectos, el riesgo de desarrollar patologías cardiovasculares aumenta considerablemente. En un número limitado de casos, las patologías cardiometabólicas están relacionadas con mutaciones monogénicas, pero en la mayoría de los casos se trata de trastornos multifactoriales y complejos, a los que contribuyen diferentes genes.
Este panel está indicado para quienes padecen trastornos cardiovasculares, que ya han sufrido accidentes cardiovasculares y desean comprender la base de su riesgo genético y para quienes tienen antecedentes familiares de este tipo de afección médica.
Este panel está indicado para quienes padecen trastornos cardiometabólicos, que ya han sufrido accidentes cardiovasculares y desean comprender la base de su riesgo genético y para quienes tienen antecedentes familiares de este tipo de afección médica.
Las miocardiopatías son un grupo de trastornos que afectan el músculo cardíaco y provocan una función y estructura anormales del corazón. Este panel busca variantes genéticas asociadas con varios tipos de miocardiopatía, incluida la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada y la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. Estas afecciones pueden causar síntomas como dolor en el pecho, dificultad para respirar y palpitaciones del corazón, y pueden provocar complicaciones como insuficiencia cardíaca y muerte súbita cardíaca.
Este panel es útil para personas con antecedentes familiares de miocardiopatía o muerte súbita cardíaca, o personas con síntomas como dolor en el pecho, dificultad para respirar o palpitaciones del corazón. El diagnóstico temprano puede informar estrategias de tratamiento y manejo, como medicación, cambios en el estilo de vida o intervenciones quirúrgicas.
La miocardiopatía hipertrófica generalmente afecta la pared muscular (tabique) entre las dos cámaras inferiores del corazón (ventrículos). La pared engrosada podría bloquear el flujo sanguíneo desde el corazón. Esto se llama miocardiopatía hipertrófica obstructiva.
La miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHO) es un tipo de enfermedad cardíaca caracterizada por el engrosamiento del músculo cardíaco y el estrechamiento de la principal cámara de bombeo del corazón. La HOCM obstructiva es causada por mutaciones en genes involucrados en la estructura y función del músculo cardíaco, y este panel analiza variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de HOCM obstructiva o personas con síntomas de la afección, como dolor en el pecho, dificultad para respirar y mareos. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, proporcionar información sobre la gravedad y la progresión de la enfermedad e informar las decisiones de tratamiento y gestión. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los familiares no afectados.
Este panel analiza mutaciones en genes asociados con la miocardiopatía dilatada, una afección en la que el corazón se agranda y debilita, lo que provoca insuficiencia cardíaca. La miocardiopatía dilatada puede ser causada por mutaciones genéticas o por otros factores como infecciones virales o abuso de alcohol. Las pruebas pueden ayudar a identificar a las personas que pueden estar en riesgo de desarrollar la afección e informar a su tratamiento médico.
Personas que tienen síntomas de demencia frontotemporal o antecedentes familiares de la afección. Esto puede incluir personas con cambios de personalidad, comportamiento, lenguaje o movimiento.
La tetralogía de Fallot es un defecto cardíaco congénito caracterizado por cuatro anomalías anatómicas en el corazón, incluido un agujero en la pared entre las cámaras del corazón y el estrechamiento de la arteria pulmonar. Este panel busca variantes genéticas asociadas con la tetralogía de Fallot y afecciones relacionadas, como la atresia pulmonar y la doble salida del ventrículo derecho. Estas afecciones pueden causar síntomas como cianosis (piel teñida de azul), dificultad para respirar y crecimiento deficiente, y pueden provocar complicaciones como insuficiencia cardíaca y arritmias.
Este panel es útil para personas con antecedentes familiares de defectos cardíacos congénitos o personas con síntomas como cianosis, dificultad para respirar o crecimiento deficiente. El diagnóstico temprano puede informar estrategias de tratamiento y manejo, como intervenciones quirúrgicas o medicación.
El síndrome de QT corto es una afección que puede provocar una alteración del ritmo normal del corazón (arritmia). En las personas con esta afección, el músculo cardíaco (cardíaco) tarda menos de lo habitual en recargarse entre latidos.
El síndrome de QT corto es un trastorno genético poco común que afecta la actividad eléctrica del corazón. El síndrome de QT corto es causado por mutaciones en genes implicados en la regulación de los canales iónicos en el corazón, y este panel analiza variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de síndrome de QT corto o personas con síntomas de la afección, como palpitaciones, síncope y paro cardíaco repentino. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, proporcionar información sobre la gravedad y la progresión de la enfermedad e informar las decisiones de tratamiento y gestión. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los familiares no afectados.
Este panel analiza mutaciones en genes asociados con el síndrome de QT largo, una afección que afecta la actividad eléctrica del corazón y puede provocar ritmos cardíacos anormales y muerte cardíaca súbita. El síndrome de QT largo puede ser causado por mutaciones genéticas o por otros factores como los medicamentos. Las pruebas pueden ayudar a identificar a las personas que pueden estar en riesgo de desarrollar la afección e informar a su tratamiento médico.
Personas que tienen antecedentes familiares de síndrome de QT largo o aquellos que desean conocer su riesgo de desarrollar la afección. Esto puede incluir personas con desmayos o convulsiones inexplicables, o antecedentes personales o familiares de muerte cardíaca súbita.
La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) es causada por mutaciones genéticas que resultan en una liberación incontrolada de calcio en las células del corazón, causando arritmias ventriculares, especialmente durante la actividad física o el estrés emocional. El calcio, de hecho, es un elemento indispensable para la contracción muscular y por ello su liberación y concentración están sujetas a un estricto control. La TVPC es una afección grave que debe identificarse y tratarse de inmediato.
Este panel es particularmente adecuado para personas con riesgo de CPVT, que tienen familiares cercanos afectados por esta rara enfermedad cardíaca o que tienen un diagnóstico sospechoso.
En el Día Mundial del Corazón y todos los días, Dante Labs se dedica a capacitar a las personas para tomar el control de la salud de su corazón . Con análisis WGS y nuestro paneles especializados en enfermedades cardíacas , puede obtener una comprensión más profunda de sus factores de riesgo genéticos y trabajar para lograr un futuro con un corazón saludable.
Detección temprana y planes de tratamiento personalizados
Prevención es un elemento indispensable en las políticas para combatir la propagación de enfermedades cardiovasculares.
El análisis WGS puede identificar variaciones genéticas asociadas con enfermedades cardíacas, ofreciendo oportunidades de detección temprana. Con un conocimiento temprano, las personas pueden tomar pasos proactivos mitigar su riesgo mediante cambios en el estilo de vida, medicación u otras intervenciones.
Para quienes ya viven con enfermedades cardíacas, el análisis WGS puede conducir a más planes de tratamiento personalizados . Al comprender los factores genéticos que influyen en su afección, los pacientes y los proveedores de atención médica pueden optimizar las estrategias de tratamiento y mejorar los resultados.
Conclusión
Mientras conmemoramos Día Mundial del Corazón , reconozcamos el potencial transformador de Análisis de secuenciación del genoma completo. en el ámbito de la salud del corazón. La dedicación de Dante Labs para brindar servicios integrales paneles de enfermedades del corazón asegura que usted tiene las herramientas necesarias para hacer decisiones informadas , priorizar prevención y trabajar para lograr un corazón más sano y una vida más larga y vibrante.
